국내 연구진이 초기 대장암 환자의 혈액과 소변에서 암을 유발하는 유전자 변이를 초고감도로 찾아내는 새로운 진단 기술을 개발했다.
한국재료연구원(KIMS)은 바이오·헬스재료연구본부 이민영·박성규 박사 연구팀이 플라즈모닉(금속 나노구조와 빛의 상호작용을 이용해 미세한 신호를 크게 증폭시키는 광학 기술) 기반의 액체생검(혈액이나 소변 등 체액으로 암 관련 유전자를 분석하는 검사법) 플랫폼을 개발했다고 17일 밝혔다.
이번 기술은 대장암을 일으키는 대표적 암유전자인 KRAS 돌연변이를 검출 대상으로 한다. 연구팀은 앞서 폐암 환자의 혈액에서 EGFR 돌연변이 유전자를 초고감도로 검출하는 액체생검 기술을 선보인 바 있는데, 이번에는 분석 대상 암종을 대장암으로 넓히고 검사 가능한 체액도 혈액에서 소변까지 확대했다.
액체생검은 암 조직을 직접 떼어내는 조직검사와 비교해 환자가 받는 부담이 훨씬 적고, 여러 차례 반복해서 검사할 수 있다는 장점이 있다. 이 때문에 암을 조기에 발견하거나 치료 후 재발 여부를 지속적으로 관찰하는 데 유용한 방법으로 평가받는다.
다만 암 초기 단계에는 환자의 혈액이나 소변에 섞인 암유전자의 양이 극히 적어, 유전자증폭(PCR) 기술이나 초고심도 차세대염기서열분석(NGS) 같은 기존 방식으로는 검출 정확도와 분석에 드는 비용·시간 측면에서 한계가 있었다는 게 연구팀의 설명이다.
연구팀은 이런 한계를 넘어서기 위해 플라즈모닉 신호 증폭 기술과 특정 유전자만 골라 증폭하는 선택적 유전자 증폭 기술을 함께 적용했다. 금속 나노구조로 만든 마이크로어레이(미세 반응 칩)를 활용해 미세한 광신호를 크게 키우고, 정상 유전자 사이에 극소량으로 섞여 있는 돌연변이 유전자만 선별적으로 가려내 검출할 수 있도록 설계했다는 설명이다.
이 연구 성과는 정밀의료 분야 국제 학술지 ‘엔피제이 프리시전 온콜로지(npj Precision Oncology, 영향력지수 8.0)’에 지난 5월 2일 온라인 게재됐다.
연구팀은 앞으로 이번 플랫폼을 췌장암 등 다른 암종에도 적용할 수 있도록 연구 범위를 넓히고, 관련 기술의 이전과 사업화도 추진할 계획이라고 밝혔다.
